Roditelji saznali da beba ima Edwards sindrom nakon njenog rođenja: Ljekari nisu uočili problem

"Po preporuci ginekologa, a i na moj zahtjev u 12. sedmici uradila sam prenatalni test. Taj test radi se tako rano kako bi se otkrile eventualne anomalije i omogućilo majci da u konsultaciji s doktorima odluči šta dalje", priča Enida.

Enida dodaje da su iz Bio Save-a na ugovoru naveli da je tačnost testa 99,90 posto.

"Htjela sam da budem mirna, jer sam u tom trenutku imala 34 godine, a trudnicama sa više od 32 godine predlažu se ta testiranja. Kada sam dobila nalaz navedeno je da je test negativan na hromozomu 21, 18 i 13", ističe Enida uz napomenu da je 10-ak dana nakon davanja uzorka dobila poziv, a potom i na mail rezultate testa koji se potom dostavljaju ginekologu koji prati trudnoću.

Enida je nakon negativnih rezultata testa nastavila trudnoću u Zavodu "Mehmedbašić" gdje su redovno rađeni pregledi koji su kontinuirano pokazivali da je sve u redu.

Roditelji su bili uvjereni da doista sve i jeste u redu te su se pripremali za dolazak bebe, kupujući sve što je potrebno i iščekujući radosni dan.

Enida je 26. januara ove godine sekcijom rodila djevojčicu, ali umjesto radosti i slavlja doživjela je šok, kako ona, tako i cijela njena porodica.

"Otišla sam na Kliniku za ginekologiju i akušerstvo (GAK) KCUS-a i sekcijom (carski rez) rodila. U intenzivnoj njezi donosili su novorođenčad drugim ženama, a onda se pojavio doktor i meni rekao da sam dobila žensko dijete koje ima zastoj u razvoju", prisjeća se Enida, koja je u tom trenutku bila šokirana zbog čega je doktor upitao "Zar nisi znala?".

Na GAK-u su bili iznenađeni da medicinski problem nije ranije utvrđen, iako je Enida redovno vodila trudnoću i radila prenatalni test na ono što će nalaz na KCUS-u nakon rođenja djeteta utvrditi.

Nalazom iz uzorka krvi bebe na Odjeljenju za humanu genetiku KCUS-a izdatim 9. februara 2024. godine ustanovljeno je: "Abnormalan ženski kariotip sa dodatnim hromosomom 18. Trisomija hromosoma 18. Trizomija hromosoma 18 indicira Edwards".

Dakle, nalaz KCUS-a pokazao je ono što test Bio Savea, a ni ginekolog Mirza Mehić koji je vodio računa o zdravlju Enide i njene buduće bebe u Zavodu "Mehmedbašić" nisu ustanovili.

Nakon svega, kako kaže, Enida je pozvala Bio Save odakle su joj rekli da nije moguće da su pogriješili, a potom su joj pokazali da su radili novi test na istom uzorku i da je rezultat identičan.

"Na kraju su mi ponudili da mi vrate novac koji sam platila za test", istaknula je.

Enidi, kako kaže, taj novac ne znači ništa jer je nečiji propust prvo ugrozio zdravlje njene bebe, a potom nje i njenog supruga.

Smatra da je greška ginekologa u zavodu "Mehmedbašić" možda i najveća jer su upravo oni sve vrijeme vodila računa o njenoj trudnoći. Jedna činjenica dodatno budi sumnju.

Naime, ginekolog Mirza Mehić u zavodu "Mehmedbašić" prilikom pregleda 10. januara navodi: "Masa ploda 2400 g (eutrofičan plod), XX".

Potom, svega dva dana poslije na nalazu od 12. januara navodi: "Masa ploda 2400 (hipotrofičan plod), XX".

Mehić ne obavještava majku o dijelu nalaza koji može sugerirati određene poteškoće, a hipotrofija zapravo može značiti nedovoljnu razvijenost nekog organa ili cijelog tijela.

"Vjerovatno je vidio 12. januara pred sami porod da je nešto dobro pogriješio i piše da je beba hipotrofična, a nalaz koji je urađen dva dana prije sa istom masom naveo je da je sve ok i napisao eutrofičan plod. Međutim ništa mi nije rekao osim da će beba biti malo sitnija, ali da je sve ok. Poslije toga se nismo nikada više ni vidjeli", priznala nam je Enida.

Cijela priča u konačnici će vrlo izvjesno dobiti sudski epilog tokom kojeg će biti utvrđeno da li je bilo propusta i eventualno čijih. U međuvremenu, Enida i Haris će osim pokrenutih tužbi podnijeti i krivičnu prijavu protiv zavoda "Mehmedbašić" zbog nesavjesnog liječenja.

Tim povodom, uputili smo upit i zavodu "Mehmedbašić" kako bismo saznali da li su analizirali ovaj slučaj te da li je bilo eventualnih propusta.

"Pacijentica je upoznata sa metodom testiranja. Dala je pismenu saglasnost da se testiranje provede. Test je pokazao da ne postoji rizik za nastanak hromozomskih bolesti ploda. Serijskim ultrazvučnim nadzorom nisu detektovani markeri koji bi mogli upozoriti ljekara da se radi o navedenom sindromu. Zbog navedenog nije postojala indikacija da se uradi invazivna, dijagnostička metoda, amniocenteza. Bez rezultata amniocenteze se ne može postaviti dijagnoza ni jedne hromozomske bolesti", naznačeno je iz Zavoda.

Osim toga, za portal Klix.ba iz Zavoda objašnjavaju šta je zapravo Edwards sindrom.

"Edwards sindrom je bolest hromozoma. Ovo oboljenje nastaje samim začećem ploda. Bolest se ne može prevenirati niti se može liječiti. Dijagnoza oboljenja u toku trudnoće se isključivo može postaviti kordocentezom (analiza horionskih resica) ili amniocentezom (citogenetska analiza plodove vode). Obje procedure su invazivne i provode se kada postoji medicinska indikacija (razlog) za provođenje. Ako nalaz neinvazivnog prenatalnog testa pokaže da je povišen rizik za nastanak hromozomske bolesti ploda u tom slučaju postoji apsolutna indikacija da se učini amniocenteza sa citogenetskom analizom plodove vode", razjasnili su.

Navode da se u toku nadzora trudnoće provode procedure čiji je zadatak da procjene postoji li rizik za nastanak hromozomske bolesti ploda.

"Osnovna procedura je neinvazivno prenatalno testiranje. Ultrazvučna dijagnostika u smislu detekcije hromozomskih bolesti ima ograničenja. Neinvazivni prenatalni test ima mnogo veću preciznost u procjeni rizika za nastanak hromozomskih bolesti ploda u odnosu na ultrazvučni pregled. Ultrazvučnim pregledom se ne može postaviti dijagnoza hromozomske bolesti ploda. Tako je bilo i u ovoj trudnoći. Provedeno je neinvazivno prenatalno testiranje", potvrdili su.

Kontaktirali smo i direktoricu Bio Savea, Azinu Pirić-Novalić, kako bi objasnila rađenu analizu.

"Mi se, između ostalog, bavimo neinvazivnom prenatalnom dijagnostikom. To je NIPT test. Kontra toga je invazivni. To je amnocenteza. Invazivno je zato što postoji rizik da nešto krene po zlu jer se iglom direktno bode do bebe kroz stomak. NIPT je nešto što je tehnologija usavršila. Nešto neinvazivno i što nosi manji rizik za majku i dijete", naznačila je Pirić-Novalić na početku.

Dakle, iz krvi majke se radi DNK analiza posteljice koja otpušta DNK bebe.

"Kad se oplodi jajna ćelija ona ide u diobu i dijeli se. Nastaje posteljica i fetus. Ne mora nužno da genotip fetusa bude odražen kroz posteljicu. To su mali biološki, statistički slučajevi gdje se to dvoje ne podudara. U 99,09 posto slučajeva posteljica koja je otpustila DNK u majčinu krv odražava genotip bebe, a u ovih 0,01 posto ne mora jer je to prosta biologija. To je upravo bio slučaj sad",

Naglašava da je to, nažalost, dio statistike koji NIPT kao skrining test nikada neće vjerovatno dobiti epitet da bude dijagnostička metoda zbog limitacije uzorka. Potom je objasnila šta to znači.

"Mi analiziramo posteljicu. Ono što je ona otpustila u krvi. To je limitacija testa. Ne možemo sto posto sa sigiurnošću reći d aposteljica odgovara fetusu. Ono što mi tvrdimo kad dobijemo nalaz zavisno od spektra analize, za sve postoji određena senzitivnost. Ne pričamo o tačnosti. Ova analiza je automatizirana. Ovdje se genom analizira s obe strane. Mi DNK razlažemo. To nisu krvni elementi, ne može propast. DNK se radi iz posthumno 50 godina starih ostataka. To je sofisticirana analiza koja radi hromozomopatije", objašnjava Pirić-Novalić.

Kaže da nije nužno da je "genetika" izjednačena s "naslijedno".

"Naslijedne bolesti su druga bolest i mi se time ne bavimo. Ovo su hromozomopatije - mutacije koje su nastale nanovo prilikom ubrzanog dijeljenja ćelija. Ćelija se nije podijelila dobro, odnosno nije prenijela taj par hromozoma pa pričamo o monosomijama ili trisomijama. To su hromozomopatije, nešto što nema veze s onim ' Ja sam zdrav, nema mi to niko u porodici pa neće ni dijete'. To nije slučaj. NIPT nije to. On pomaže u održanju kompletne trudnoće i pomaže ginekologu u praćenju trudnoće", razjasnila je Pirić-Novalić.

Govorila je i o ograničenjima testa, naglasivši da ih uvijek predstave pacijenticama prilikom samog rada.

"Procedura je takva da za svakog pacijenta ostavljamo sat vremena zato što ovo upravo kompleksno i složeno treba da objasnimo trudnicima. Naše osobolje je visokoobrazovano osoblje - biolozi i genetičari. Pacijentima ponudimo opcije testiranja na odluku. Uvijek spram anamneze ljekarskog nalaza koji imamo ispred sebe preporučujemo šta je skladno tome. Iskomuniciramo šta je naša preporukama, a pacijenti odlučuju. To je njihovo pravo i svojevoljna odluka", tvrdi ona.

Na samom primjerku testu koji nam je Pirić-Novalić predočila navode se njegova ograničenja.

"Qualified test nije u bilo kojem slučaju zamjena za invazivnu dijagnostičku metodu već je neinvazivni prenatalni skrining test čiji rezultat nije dijagnostički i mora biti procijenjen u kontekstu kliničke anamneze trudnice", piše na primjerku.

Istaknula je da kada se dobije pozitivan nalaz da su dužni to potvrditi dijagnostičkom metodom.

"To je protokol rada NIPT-a. Bio Save radi dugi niz godina i velik broj uzoraka. Nešto slično se moralo dogoditi, a dogodilo se nama jer najveći broj prolazi preko naših ruku. Ovo je skrining. Nije dijagnostička metoda", akcentirala je direktorica Bio Save-a.

Kaže da svoje konformacije rade u Evropi, a ne u BiH.

"Imamo centre po Evropi gdje takav uzorak šaljemo. Kad nam nalazi dođu mi smo onda sigurni kakva je beba. Kažemo da je NIPT vidio Edwardsa ali mi onda moramo raditi konformaciju. Zna se dogoditi da smo mi vidjeli Edwardsa, a da plodova voda kaže da nije, da je sve u redu s bebom. To je lakša varijanta. Kad je nalaz bio uredan kao što je u ovom slučaju mi nemamo razloga da sumnjamo", naznačila je.

Na navode koje su pojedini mediji prenosili u svojoj analizi ovog slučaja, odnosno komentare takozvanih stručnjaka čije se ime ne navodi, a koji su rekli da šteta može nastati prilikom uzimanja uzorka ili rukovanja njime, reagovala je i Pivić-Novalić.

"To nije stručno lice. Takvo nešto nije moguće. Ginekolozi nisu stručnjaci za NIPT. Za NIPT stručnjake tražite u genetici. Ginekolozi ne znaju ni tehnologiju koja stoji iza toga. Njima treba nalaz, uz dužno poštovanje", rekla je ona.

Osim toga, kaže da su epruvete za ove svrhe proizvedene baš tako da se ne mora ništa manevrisati.

"Epruveta ima svoju transportnu ambalažu. Rolamo ih u folije da bi ih zaštititi od truckanja u transportu. Epruvete se šalju pod kodovima. Ne ide pod imenom i prezimenom zato što ide u Evropsku uniju, odnosno zbog zaptite ličnih podataka u slučaju da negdje zapne. Pod kodom se unosi i u sistem. Ne može doći do greške manevra. To je tehnologija. Tu nema ljudskog faktora", rekla je komentarišući navode.

Za portal Klix.ba je potvrdila da je za 15 godina postojanja Bio Save-a u BiH ovo prvi zabilježen ovako nesretan slučaj.

"Ovdje se ne radi o faktoru greške. Ovo je prosta biologija. Zato je ovo skrining, a ne dijagnostička metoda", zaključila je Pović-Novalić.

Stručno mišljenje o ovom pitanju tražili smo od naučne savjetnice za oblast genetike i biotehnologije Lejle Pojskić, šefice Laboratorije za humanu genetiku na Univerzitetu u Sarajevu na Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju.

"Zbog sve veće upotrebe genetičkih analiza u medicinskoj dijagnostici, kao stručnjaci javne naučne ustanove i ispred Udruženja genetičara u BiH godinama apelujemo na Kantonalnu i Federalnu vlast na zakonsko uređivanje genetičkog testiranja u BiH za potrebe medicinske dijagnostike koja bi značila standardizaciju postupka u stručnom i etičkom smislu i konsekventno maksimalnu zaštitu korisnika zdravstvenih usluga ovog tipa u BiH", naznačila je Pojskić za Klix.ba te je dodala da stručnu analizu konkretnog slučaja ne može dati jer bi, kako tvrdi, za to trebala imati na uvid egzaktnu dokumentaciju o slučaju, postupku uzorkovanja, manipulacije, izvođenja NIPT analize i interpretacije/saopštavanja rezultata.