Život sa spinalnom mišićnom atrofijom: Rana dijagnoza znači sačuvano djetinjstvo

U tom kontekstu, neonatalni skrining nije samo medicinski postupak. Za djecu sa SMA, on je razlika između djetinjstva u pokretu i odrastanja sa ograničenjima. O važnosti rane dijagnoze, kao i samom oboljenju više je govorila mr. sci. dr. Emina Vukas - Salihbegović, specijalista neuropedijatar Pedijatrijske klinike na KCUS-u.

Šta je SMA i zašto je rana dijagnoza ključna?

"SMA je genetski poremećaj koji uzrokuje propadanje motornih neurona, što vodi do progresivne mišićne slabosti. Bolest nastaje zbog mutacije gena SMN1, čiji se proizvod - protein SMN (Survival Motor Neuron) - smatra esencijalnim za preživljavanje i funkcionisanje motornih neurona. Kada su ti neuroni oštećeni, mišići koji zavise od njih gube tonus i snagu", objašnjava Vukas - Salihbegović.

Navodi da se SMA klinički dijeli na pet tipova, u zavisnosti od uzrasta pojave simptoma i najvišeg postignutog motoričkog nivoa.

Tip 0, najteži i najrjeđi oblik, javlja se još intrauterino - bebe se rađaju s izrazito slabim tonusom, teškoćama s disanjem i gutanjem, i obično ne preživljavaju prva dva mjeseca bez intenzivne potpore. Tip 1 se javlja u prvim mjesecima života. Djeca nikada ne sjede samostalno, razvijaju poteškoće sa gutanjem, izraženu slabost respiratorne muskulature i bez liječenja umiru prije druge godine, često uz ovisnost o mehaničkoj ventilaciji. Tip 2 se javlja između 6. i 18. mjeseca - djeca mogu sjediti, ali ne i hodati, a progresivna slabost često zahvata i disanje i gutanje. Tip 3 počinje nakon treće godine, oboljeli hodaju, ali s vremenom gube tu sposobnost. Tip 4, najblaži oblik, javlja se u odrasloj dobi sa sporom progresijom i minimalnim motoričkim smetnjama.

U svim tipovima bolesti, rana dijagnoza i liječenje prije početka simptoma znatno mijenjaju tok bolesti i pružaju šansu za očuvanje funkcije i neovisnosti.

U mnogim evropskim državama, među kojima su Njemačka, Italija, Austrija, Španija i Belgija , a unazad godinu dana i susjedne zemlje (Slovenija, Hrvatska i Srbija) skrining na SMA je već dio nacionalnog programa neonatalnog skrininga. Ove zemlje vrše testiranje iz uzorka krvi već u prvim danima života - jednostavnim i neinvazivnim putem.

Prema podacima European Alliance for Newborn Screening in SMA (EANSS), djeca koja su identificirana i liječena pre-simptomatski zadržavaju gotovo potpunu motoričku funkciju, čak i u najtežim oblicima bolesti.

U Njemačkoj, na primjer, od uvođenja skrininga 2021. godine, broj djece s teškim oblikom SMA tip 1 koji završe na trajnoj respiratornoj podršci smanjen je za više od 60%. Italija ima jedan od najširih programa neonatalnog skrininga u Evropi, testirajući oko 38 različitih bolesti, uključujući metaboličke, endokrine i genetske poremećaje. Pilot program za skrining spinalne mišićne atrofije (SMA) uveden je 2019. godine, a zbog svoje efikasnosti brzo je postao dio nacionalnog skrininga, omogućavajući rano otkrivanje i pravovremenu intervenciju, što značajno poboljšava ishode za oboljele.

A gdje je Bosna i Hercegovina?

U Bosni i Hercegovini, nažalost, SMA se i dalje dijagnosticira tek kada dijete počne pokazivati simptome, najčešće u trenutku kada više ne može sjediti, hodati ili se normalno kretati. U tom trenutku, značajan broj motornih neurona je već oštećen, a efekat liječenja značajno manji.

Genetsko testiranje postoji i dostupno je - ali nije sistemski regulisano u okviru neonatalnog skrininga. Uz minimalne tehničke i administrativne izmjene, SMA bi se mogla testirati istovremeno s drugim bolestima za koja već radimo skrining, poput fenilketonurije ili kongenitalne hipotireoze.

Glas pacijenata: Kad trčanje prerano stane

Ajdin je šesnaestogodišnji mladić iz Sarajeva, kojem je dijagnosticirana SMA tip 3, danas vrlo dobro razumije važnost ranog otkrivanja, jer njegova dijagnoza nije došla na vrijeme. Do pete godine živio je potpuno u pokretu: trčao, igrao lopte sa drugovima, vozio biciklo, plivao.

"Moja priča sa SMA počinje u mojoj petoj godini kada sam počeo da gubim snagu u mišićima nogu. Posebno se manifestovalo pri korištenju stepenica i ustajanju iz čučnja. Moji roditelji su potražili stručnu pomoć kod neuropedijatara i svi su sumnjali na spinalnu mišićnu atrofiju, što je kasnije i potvrđeno prilikom genetske analize. Dijagnozu sam dobio tek sa jedanaest godina, kad više nisam mogao niz stepenice bez pomoći. Tada terapija u Bosni i Hercegovini nije bila dostupna, ali zahvaljujući angažmanu tima neuropedijatara Pedijatrijske klinike Sarajevo, predvođenog Prof.dr. Ćatibušić 2022 godine, omogućeno mi je izmještanje u Zagreb. Njihova stručnost i posvećenost bili su presudni u mom pristupu liječenju, otvarajući mi priliku za terapiju koja je značajno poboljšala moj kvalitet života. Iako sam liječenje započeo u relativno poodmakloj i uznapredovaloj bolesti, danas nakon nekoliko godina osjećam značajno poboljšanje u snazi ruku - mogu lakše podizati predmete, duže držati olovku bez umora, samostalno jesti i piti. Stabilnost mi je bolja što mi olakšava svakodnevne aktivnosti poput oblačenja i održavanja ravnoteže pri sjedenju. Danas su određene terapijske opcije dostupne i u BiH, što pokazuje važnost kontinuiranog ulaganja u medicinske programe. Rana dijagnostika bi dodatno unaprijedila mogućnosti liječenja, sprečavajući da djeca prolaze kroz iste izazove koje sam i ja iskusio", kazao je Ajdin.

Ova priča nije izuzetak. Ona je ogledalo našeg sistema - tamo gdje znanje postoji, ali volja da se ono primijeni još uvijek čeka.
Brojna istraživanja pokazuju da je skrining i rano liječenje ne samo medicinski opravdano, već i ekonomski isplativo. Prema analizi objavljenoj u časopisu Health Economics Review, troškovi dugotrajne rehabilitacije, ortopedskih pomagala, respiratorne podrške I dodatne njege višestruko premašuju troškove ranog otkrivanja i terapije.

Ulaganje u neonatalni skrining za SMA znači smanjenje tereta za zdravstveni sistem i povećanje šansi da djeca sa SMA ostanu samostalna, funkcionalna i aktivna - i fizički i društveno.

Danas, kada postoje učinkovite terapije (od kojih su dvije od tri dostupne i u BiH) i mogućnost da se bolest otkrije prije pojave simptoma, pravovremena dijagnoza SMA može značajno poboljšati kvalitet života oboljelih. Uvođenje neonatalnog skrininga u Bosni i Hercegovini predstavlja važan korak u zaštiti zdravlja djece i usklađivanju medicinske prakse s standardima koji su već dokazani širom Evrope.

Pravovremena dijagnoza spinalne mišićne atrofije omogućava optimalan razvoj djece, smanjujući dugoročne komplikacije koje bolest može uzrokovati.

Potrebno je strateški pristupiti implementaciji neonatalnog skrininga na SMA, kako bi se pravovremeno prepoznali oboljeli i omogućilo što ranije započinjanje liječenja što donosi bolje ishode i nadu za budućnost.

Objavu članka sponzorisala je kompanija Novartis Pharma Services Inc., Predstavništvo u BiH, FA-11455840.