Zdravlje
57

Petogodišnja djevojčica iz Škotske pati od dječije Alzheimerove bolesti

Klix.ba
Petogodišnja djevojčica Sophia Scott iz škotskog Glagowa najmlađa je osoba koja boluje od dječijeg oblika Alzheimerove bolesti.

Sophia ima Sanfilipov sindrom, rijetko genetsko i terminalno stanje zbog kojeg će izgubiti pamćenje a njeno tijelo i um "propadaju". Ona je jedino dijete u Škotskoj koja pati od ove bolesti.

Roditelji Darren i Amanda pokušavaju pronaći lijek te se trude da zabilježe svaki trenutak sa svojom prekrasnom kćerkom. Ističu kako je ona, uprkos stanju u kojem se nalazi, energična djevojčica koja ima zarazni osmijeh i voli, kao i sva druga djeca, voziti skuter, plesati, igrati se s lutkama, ići u kupovinu, slaviti rođendane i sve što je ljubičasto.

Počela je skijati kada je imala samo 23 mjeseca, a ima brojne hobije. Nažalost, sve će to nestati jer ova bolest gasi tijelo i mozak, te se strahuje da ona nikada neće doživjeti svoje tinejdžerske godine.

Od ovog stanja pati jedno na 100.000 osoba.

"Prije Sophije nismo ni znali da postoji ova dijagnoza. Njen konzultant je vidio samo 10 slučajeva u cijeloj svojoj karijeri. Vrlo malo se zna o tome i morali smo se educirati kako bi se znali ponašati i pomoći joj", rekao je otac.

Dječiji oblik Alzheimera Sophiji je dijagnosticiran kada je imala dvije godine.

"U jednom trenu smo razgovarali o trampolinama, a u drugom o tome kako naša kćerka pati od neizlječive bolesti i da neće dočekati svoj tinejdžerske godine. Rekli su nam da će imati kratak život i da ne postoji liječenje niti lijek za to, već da moramo živjeti sada. Pravimo mnogo fotografija i sve smo usmjerili ka njoj", rekla je Amanda.

Medicinske sestre primijetile su da nešto nije uredu kada je Sophija imala dvije godine. Loše je napredovala u govoru, a onda su otkriveni i problemi sa sluhom. Poslali su je na govornu terapiju, ali kada nije urodilo plodom, uradili su još testova i otkrili Sanfilipov sindrom. Svi su bili šokirani jer je Sophija bila vrlo aktivna i zdrava djevojčica.

Otkako su saznali za ovo, Darren i Amanda jedva spavaju. Tragaju za drugim slučajevima, razgovaraju s roditeljima i ekspertima. U aprilu Darren će putovati po Evropi, Americi i Australiji gdje će razgovarati s ekspertima s nadom da će pronaći lijek i da neće biti kasno.

Pokrenuli su i dobrotvorno udruženje "Stotine obećanja" kako bi finansirali istraživanje ove bolesti. Do sada su prikupili više od 45.000 eura.