Ovo dijete ima takozvani sanfilipo sindrom koji nema veze sa Alzheimerovim sindromom. Alzheimerov sindrom je sistematicno propadanje neurosinapsi i nerava mozga, dok je sanfilipov sindrom nemogucnost pretvaranja slozenih secera u metabolizmu zbog cega dolazi do dekadence u mentalnom smislu
@Hana28 Mukopolisaharidoze (MPS) su nasljedne bolesti taloženja uzrokovane genetički uvjetovanim nedostatkom enzima koji su prijeko potrebni za razgradnju glikozaminoglikana (GAG) ili, prema starijem nazivu, mukopolisaharida. Glikozaminoglikani su makromolekule sastavljene od polimernih šećernih lanaca bogatih sulfatnim skupinama, vezanih za proteinsku jezgru.
@Hana28 Razlikujemo dermatan sulfat, keratan sulfat, heparan sulfat, hondroitin sulfat i hijaluronan koji su važni sastavni dijelovi izvanstaničnog matriksa i vezivnog tkiva. Zbog nedostatka enzima, nerazgrađ eni ili djelomično razgrađeni GAG-i nakupljaju se u lizosomima i izluč uju se urinom. Stanice u kojima se nakupljaju nerazgrađeni produkti prestaju normalno funkcionirati, pa dolazi do oštećenja mnogih organa i sustava, uključ ujući srce, kosti i zglobove, dišni sustav i CNS.
Prikaži sve komentare (28)