Neke od rijetkih bolesti koje su prepoznate su cistična fibroza, bulozna epidermoliza, mukopolisaharidoza, Gušeerova bolest, poremećaj metabolizma aromatskih kiselina, lafora, fenilketonurija, Batenova bolest itd.
"Danas postoje predrasude da su rijetke bolesti zarazne i prenosive, što dodatno usložnjava život i socijalizaciju djece oboljele od ovih bolesti, a njihove roditelje dovodi u izuzetno tešku situaciju", rekao je doc. dr Nenad Prodanović, nacionalni koordinator za rijetke bolesti u RS.
On je pojasnio da ukoliko postoji pet oboljelih na 10.000 stanovnika, već možemo govoriti o rijetkim bolestima, mada se dešavaju i slučajevi jednog oboljelog pacijenta na 100 ili više hiljada stanovnika u određenim populacijama.
"Činjenica je da je oko 80 posto rijetkih bolesti genetskog porijekla, što govori da roditelji najčešće prenose gen koji nosi promjenu koja se manifestuje u nekoj od manjkavosti u psihofizičkom razvoju djeteta", pojasnio je Prodanović.
Dijagnostifikovanje ovih bolesti je vrlo složeno, a znanja javnosti i medicinskih krugova o rijetkim bolestima izuzetno su mala. Za neke rijetke bolesti postoji samo nekoliko centara u svijetu gdje se može istinski doći do kompleksne dijagnostike i konačne dijagnoze.
"Postoje tri grupe rijetkih bolesti koje se prije svega odnose na rane manifestacije bolesti gdje se već kod intrauterinog razvoja djeteta viđaju promjene koje upućuju na oboljenje i vrlo često dovode do smrtnog ishoda u ranoj fazi djetinjstva. Druga velika grupacija su bolesti koje se takođe javljaju u djetinjstvu, ali se kroz duži vremenskio period komplikuju i dovode do kasnijeg smrtnog ishoda. Treća grupa rijetkih bolesti dešava se u nekoj kasnijoj dobi", rekao je Prodanović.
Ukoliko se ove bolesti na vrijeme dijagnosticiraju, obzirom na napredak farmaceutske industrije, oboljeloj osobi se može omogućiti normalan život, odnosno potpuno nadomještanje potrebnih materija za normalan rad organizma.
"U 2012. godini za rijetke bolesti u Fondu zdravstvenog osiguranja planirano je 16 miliona KM", rekao je savjetnik direktora Fonda zdravstvenog osiguranja RS dr Branislav Lolić na pres-konferenciji u povodu obilježavanja svjetskog dana rijetkih bolesti.
Procjena je da u Evropi ima oko 20 miliona ljudi koji imaju neku od rijetkih bolesti.
