Amiotrofična lateralna skleroza, koja se naziva i Lou Gehrigova bolest, rijetka je i progresivna neurodegenerativna bolest koja pogađa moždane ćelije i kičmenu moždinu. Najčeše dovodi do paralize i smrti.
Kako genetski, tako i okolinski faktori mogu doprinijeti razvoju ALS-a. Oko 15 posto slučajeva ALS-a su porodični, što znači da pacijent ima više od jednog člana porodice koji je također imao ovu bolest. Slučajevi bez poznatog genetskog uzroka nazivaju se sporadični ALS.
U posljednjoj studiji istraživači su proučavali hiljade pacijenata s ALS-om i otkrili da su neki imali mutacije gena zvanog TP73, koji proizvodi protein koji pomaže u regulaciji životnog ciklusa ćelije. Ove mutacije mogu ometati zdravlje nervnih ćelija, kako je objavljeno u magazinu Neurology.
"Mnogo toga ostaje nepoznato o genetici i procesima koji dovode do ALS-a. Iako su poznate varijante gena kritične odrednice 68 posto porodičnih slučajeva ALS-a, one čine samo 17 posto sporadičnih slučajeva. Naša studija identfikovala je novi genetski faktor rizika za sporadični ALS, rijetke mutacije gena TP73", rekao je autor studije Lynn Jorde s Univerziteta u Utahu.
Također su otkrili da je protein stvoren genom TP73 neophodan za zdravlje nervnih ćelija i da mutacije pomenutog gena imaju štetan učinak na funkciju proteina.
"Rezultati sugerišu da mutacije gena TP73 povećavaju rizik od ALS-a. Ćelijska smrt povezana s ovim mutacijama može biti faktor u razvoju navedene bolesti. Ovo otkriće može u velikoj mjeri pomoći istraživačima koji rade na razvoju terapija za usporavanje ili čak zaustavljanje progresije ALS-a", zaključio je Jorde.
