Naučnici pronašli novu genetsku mutaciju kod žene koja ne osjeća bol

Ovo otkriće je povećalo nade u nove načine liječenja hronične boli koja pogađa milione ljudi širom svijeta, piše The Guardian.

Cameron je bivša učiteljica koja živi u Invernessu. Lomila je noge, ruke, imala posjekotine i opkotine, porađala se i imala brojne hirurške zahvate, a nije imala potrebu za ublažavanjem boli.

Također, osim što ne osjeća bol, Cameron nikada ne paničari, neumoljivo je optimistična, a na testovima stresa i depresije postigla je nulu.

"Znala sam da sam sretna, ali nisam shvatila da sam drugačija. Mislila sam da to jednostavno tako treba. Nisam osjećala da se dešava nešto čudno sve do svoje 65. godine", kaže ona.

Trenutak spoznaje došao je kada je Cameron uradila rengenske snimke svojih kukova. Iako su snimci bili uzuzetno loši, ona nije osjećala bol i šetala je posve normalno. Cameron je kazala kako joj ni ljekari nisu vjerovali da ne osjeća bol.

Nakon što je imala operaciju kuka nije pila lijekove protiv bolova, već samo dva paracetamola dan poslije. Dok je bila u bolnici ljekari su primijetili da su joj palčevi deformisani zbog osteoartritisa. Odmah su zakazali dvostruku operaciju, a postupak joj je jedan hirurg opisao kao izuzetno bolan. No, Cameron opet nije osjetila gotovo nikakvu bol nakon operacije. Devjit Srivastava, koji je brinuo o njoj u bolnici Raigmore u Invernessu, bio je toliko iznenađen da ju je uputio specijalisti za bol u UCL u Londonu.

U izvještaju koji je objavljen u British Journal of Anesthesia, tim UCL-a opisuje kako su ušli u Cameroninu DNK kako bi vidjeli što je čini tako neobičnom. Pronašli su dvije značajne mutacije. Zajedno, one potiskuju bol i tjeskobu, dok jačaju sreću i zacjeljivanje rana, ali i dovode do brzog zaboravljanja.

Prva mutacija koju su naučnici uočili česta je u općoj populaciji. Smanjuje aktivnost gena nazvanog FAAH. Gen čini enzim koji razgrađuje anandamid, hemikaliju u tijelu koja je ključna za osjećaj boli, raspoloženje i pamćenje. Anandamid djeluje na sličan način kao aktivni sastojci kanabisa.

Druga mutacija je zasad nepoznati gen koji su naučnici nazvali FAAH-OUT koji kontrolira gen FAAH.

Ispostavilo se da Cameron ima dvostruko više anandamida od prosječne osobe.

Kad su istraživači objasnili mutacije Cameron, neki dijelovi iz njene prošlosti imali su puno više smisla. Naime, kao osmogodišnja djevojčica slomila je ruku i o tome nikome nije govorila, sve dok joj kost nije počela pogrešno zarastati. Također mogla je kombinirati čili paprike s viskijem i nije osjećala ljutinu u ustima.

"Bilo mi je veoma zabavno kada sam saznala za mutacije. Onda su mi rekli da sam sretnija, ali i zaboravnija. Uvijek sam brzo zaboravljala stvari, što u nekim situacijama uopće nije loše", rekla je Cameron.

Cameronina majka je normalno osjećala bol, kao i njena kćerka, dok njen sin ima zamagljen osjećaj boli. Nikada ne uzima lijekove protiv bolova i može jesti izuzetno vrelu hranu. Naučnici sumnjaju da joj je otac prenio ovu mutaciju.

James Cox, istraživač u studiji, rekao je da samo u ekstremnim slučajevima mutacije mogu dovesti do toga da ljudi ne osjećaju nikakvu bol. Dodao je i da sada kada su shvatili kako gen djeluje mogu početi razmišljati o novim genskim terapijama, a budući da milioni ljudi živi u bolovima definitivno su potrebni novi načini za otklanjanje boli.