Genome4Life: Nova napredna generacija prenatalnog testa Nativa za trudnice

Prenatalno testiranje se radi već dugi niz godina, stim da je razvojem tehnologije omogućeno da sada svaka trudnica ima pristup tom vidu analiza.

Danas, primjenom prenatalnog neinvazivnog testa (NIPT) na svijetu uveliko je smanjen procenat izlaganja riziku invazivne dijagnostike. Prema posljednoj smjernici Američkog koledža ginekologa i obstetričara iz 2020. godine NIPT test je namijenjem svim trudnicama bez obzira da li pripadaju ili ne rizičnoj skupini. Jako je bitno naglasiti da svaka trudnoća može da nosi rizik na pomenute abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, porodičnu anamnezu ili opće zdravlje trudnice. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasljedne.

Nekoliko različitih opcija za prenatalno neinvazivno testiranje (NIPT) su trenutno na raspolaganju pacijentima i ljekarima. Iako svi ovi testovi omogućavaju skrining na hromosomske abnormalnosti, svi testovi koriste različite tehnologije analize, koje u skladu sa postojećim napretkom tehnologije prate ili ne uspijevaju da prate razvoj posljednjih generacija koje pospješuju performanse testiranja.

Američka kompanija Illumina Inc., svjetski lider u prenatalnoj dijagnostici lansirala je novu napredniju generaciju prenatalnog testiranja Genome-wide neinvazivni prenatalni test. Prestižna laboratorija, koja je u saradnji sa Illumina Inc. uvela novu generaciju NIPT-a u Europi je laboratorija BIOREP sa sjedištem u Milanu, smještena u okviru naučnog parka bolnice San Raffaele.

Već naredne godine u saradnji sa ovlaštenim partnerom kompanijom Genome4life je po prvi put uvedena Nativa prenatalni test u Bosni i Hercegovini, koji koristi tehnologiju nove generacije sekvencioniranja cjelokupnog genoma (VeriSeq ™ NIPT Solution v2), jedine potpuno automatizovane i CE-IVD certifikovane tehnologije u Europi za svaki korak analize, koja dodatno poboljšava performanse, uspješnost i tačnost testa. Nativa prenatalni test se može uraditi počev od 10. sedmice trudnoće i namijenjen je svim trudnicama. Jako je bitno naglasiti da rezultati dolaze u jasno definisanoj formi jeste ili nije aneuploidija detektovana, bez izražavanja omjera, procenata.

Nativa prenatalni test zapravo daje rezultat svakog hromosoma u genomu bebe, pružajući najsveobuhvatniji uvid na nivou kariotipa. Genome - wide neinvazivni prenatalni test Nativa omogućava ne samo otkrivanje najčešćih hromosomskih aneuploidija, već i otkrivanje rijetkih autosomalnih aneupoidija (RAAs), kao i klinički značajnih parcijalnih delecija i duplikacija (CNVS) veličine ≥7 Mb. Većina ovih trisomija je neodrživa i dovodi do gubitka trudnoće. Međutim, u mozaičnom obliku one mogu opstati i rezultati kongenitalnim malformacijama, intelektualnim poteškoćama, zastoju u rastu i razvoju, nepovoljnim ishodom trudnoće, kao i fetalnom uniparentalnom disomijom.

Koliko je nova generacija prenatalnog testiranja bitna za trudnice?

Jako često imamo priliku u razgovoru sa trudnicama osjetiti anksioznost iz prethodnih iskustava primjene drugih testova, kod situacija ponovnih vađenja ili neuspješnih testova.

NIPT testovi nove generacije poput Nativa testa više nisu zavisni od visokog procenta fetalne frakcije, to je zapravo koncentracija bebine DNK u krvotoku majke. NIPT testovi starije generacije koji ovise o fetalnoj frakciji (nemogućnost testiranja ispod 4%) Vas dovode do ponovnog vađenja, testiranja, odlaganja rezulata, te pomjeranja sedmice trudnoće kada ćete primiti rezultat. Na fetalnu koncetraciju utiču sedmica trudnoće, tjelesna masa trudnice, primjena niskomolekularnog heparina i ostali biološki faktori. Na kraju NIPT test koji ne uspije vodi ka primjeni invazivne dijagnostike, koja se može izbjeći pouzdanijim metodama prenatalnog testiranja.

Šta je to genetičko savjetovanje i koliko je to zapravo bitno prilikom primjene prenatalnog testiranja?

Genetički savjetnici su stručnjaci koji imaju specijalizirano obrazovanje iz genetike i savjetovanja kako bi pružili personaliziranu pomoć koja je potrebna pacijentima pri donošenju informisane odluke vezane za genetičko zdravlje. Genetički savjetnici prolaze naprednu obuku iz medicinske genetike i savjetovanja za tumačenje rezultata genetičkih testova i usmjeravanje i podršku pacijentima koji traže više informacija, te usko sarađuju sa ginekolozima, opstetričarima, onkolozima i drugim doktorima.

Međutim, kod nas su ponekad prisutne specifične situacije. S obzirom na razne mogućnosti pristupa informacijama koje dopiru do nas, nekada trudnice vlastitim izborom online bez konsultacija sa genetičarom ili ginekologom se odluče na testiranje. U situacijama kada nalaz dođe koji ukazuje na prisustvo genetičkih poremećaja, dolazi do poteškoća u tumačenju, savjetovanja, narednim koracima do donošenja informisane odluke iz čestog razloga sto nije došlo do genetičkog savjetovanja prije ni poslije testiranja. Ovakve posljedice dovode do stvaranja anksioznosti i psiholoških stanja kod trudnice koje ostavljaju dugoročne posljedice, a što se u potpunosti kosi sa pravilima genetičkog testiranja i savjetovanja.

Zato je jako bitno iskustvo i znanje osobe koje će vas voditi kroz proces genetičkog testiranja, te da se obavezno konsultujete sa Vašim ginekologom. Genome4life okuplja genetičare sa najdužim iskustvom u polju genetičkog savjetovanja prenatalne dijagnostike u BiH. Nativa prenatalni test je dostupan u svim gradovima Bosne i Hercegovine.

Kompanija Genome4life će u saradnji sa prestižnom američkom laboratorijom u ovoj godini uvesti dodatne panele genetičkih analiza na potpuno neinvazivan način, poput BRCA testa za otkrivanje nasljednog rizika od karcinom dojke, jajnika, te genetičke testove za osobe sa porodičnom historijom oboljenja, radi otkrivanja sumnje da imaju neko nasljedno oboljenje ili osobe koje žele da provjere da li su nosioci određenog oboljenja radi ostvarivanja potomstva. Revolucionarno je što kod otkrivene pozitivne anamneze jednog člana porodice, ostali članovi će moći uraditi genetičko testiranje besplatno.

Prijava za besplatno genetičko savjetovanje od strane doktora genetike je dostupna putem kontakt obrasca na web stranici genome4life.com.