Tehnika, poznata kao mitohondrijsko doniranje (MDT), koristi tkivo iz jajnih stanica zdravih ženskih donora za stvaranje IVF embrija koji nemaju štetne mutacije koje nose njihove majke i koje će vjeroVatno prenijeti svojoj djeci.
Budući da embriji kombiniraju spermu i jajnu stanicu bioloških roditelja sa sićušnim baterijskim strukturama koje se nazivaju mitohondriji iz jajašca donora, dobivena beba ima DNK majke i oca kao i obično, plus malu količinu genetskog materijala, oko 37 gena, od donatora.
Proces je doveo do izraza "bebe s tri roditelja", iako više od 99,8 posto DNK u bebama dolazi od majke i oca.
Newcastleski proces ima nekoliko koraka. Prvo se sperma oca koristi za oplodnju jajnih stanica oboljele majke i zdrave donorice. Nuklearni genetski materijal iz jajašca donora zatim se uklanja i zamjenjuje onim iz oplođenog jajašca para. Rezultirajuća jajna stanica ima pun set kromosoma oba roditelja, ali nosi zdrave mitohondrije donora umjesto majčinih neispravnih. To se zatim usađuje u maternicu.
Postupak nije bez rizika. Nedavna istraživanja su otkrila da se u nekim slučajevima mali broj abnormalnih mitohondrija koji se neizbježno prenose iz majčinog jajašca u donorsko jaje može umnožiti dok je beba u maternici. Takozvana reverzija ili obrat mogla bi dovesti do bolesti djeteta.
"Razlog zašto se obrat vidi u stanicama neke djece rođene nakon MRT procedura, ali ne i kod druge, nije u potpunosti shvaćen", rekao je Dagan Wells, profesor reproduktivne genetike na Univerzitetu u Oxfordu koji je sudjelovao u istraživanju.
Žene s mitohondrijskim mutacijama mogu izbjeći prenošenje poremećaja usvajanjem ili IVF-om s donorskom jajnom stanicom. Ili, da bi imale genetski srodnu djecu, oboljele žene mogu podvrgnuti pregledu IVF embrija na mitohondrijske mutacije. Iako je djelotvorno u mnogim slučajevima, ovo smanjuje rizik umjesto da ga potpuno uklanja, a ne može pomoći kada svi embriji koje žena proizvede imaju visoko mutirane mitohondrije.
Istraživanje MDT-a, koje je također poznato kao mitohondrijska nadomjesna terapija (MRT), započeli su u Velikoj Britaniji liječnici Centra za plodnost u Newcastleu. Rad je imao za cilj pomoći ženama s mutiranim mitohondrijima da imaju bebe bez rizika od prenošenja genetskih poremećaja. Ljudi nasljeđuju sve svoje mitohondrije od svoje majke, tako da štetne mutacije u "baterijama" mogu utjecati na svu djecu koju žena ima.
Za pogođene žene prirodno začeće često je kockanje. Neka se djeca mogu roditi zdrava jer nasljeđuju samo mali dio mutiranih mitohondrija. Ali drugi mogu naslijediti daleko više i razviti teške, progresivne i često smrtonosne bolesti. Otprilike jedno od 6000 beba ima mitohondrijske poremećaje.
Većina od 20 000 ljudskih gena smotana je u jezgri gotovo svake stanice u tijelu. Ali oko svake jezgre nalaze se tisuće mitohondrija s vlastitim genima. Kada pravilno funkcioniraju, mitohondriji osiguravaju vitalnu energiju za stanice koje čine naše organe. Mutacije koje oštećuju mitohondrije najviše utječu na tkiva gladna energije: mozak, srce, mišiće i jetru. Oni se mogu nemilosrdno pogoršavati kako pogođeno dijete raste.
Velika Britanija nije prva zemlja koja je stvorila bebe od MDT-a. Godine 2016., američki liječnik najavio je prvi porođaj MDT-om u svijetu nakon liječenja žene iz Jordana koja je nosila mitohondrijske mutacije koje uzrokuju smrtonosno stanje zvano Leighov sindrom. Prije tretmana, obavljenog u Meksiku, žena je imala četiri spontana pobačaja i dvoje djece. Jedno je umrlo sa šest godina, drugo je živjelo samo osam mjeseci, piše The Guardian.
"Do sada je kliničko iskustvo s MRT-om bilo ohrabrujuće, ali broj prijavljenih slučajeva je daleko premalen da bi se izvukli konačni zaključci o sigurnosti ili učinkovitosti. Dugoročno praćenje rođene djece je neophodno. Faza razvoja u kojoj se događa preokret nije jasna, ali se vjerojatno događa u vrlo ranoj fazi. To znači da bi prenatalno testiranje, obavljeno [na] oko 12 sedmica trudnoće, moglo uspjeti identificirati je li došlo do obrata", rekao je Wells.
