Nedim Hadžić: Genetika danas otkriva bolesti djece već u prvim sedmicama života

Predavanje pod nazivom "Primjena genetske revolucije u medicinskoj praksi – primjer pedijatrijske hepatologije" održano je danas, saopćeno je iz ANUBiH.

Predavača je predstavio akademik Enver Zerem, koji je istakao da genetska revolucija donosi velike promjene u nekoliko ključnih područja medicine, od transplantacije i preciznijeg razumijevanja imunološkog profila primaoca i donora, preko ranog prepoznavanja progresivnih bolesti, do razvoja genetskih terapija koje djeluju na sam uzrok bolesti umjesto dugotrajnog liječenja njenih posljedica.

Dijagnoze koje ranije nisu bile moguće

Hadžić je pokazao koliko je razvoj genetike u posljednjih nekoliko decenija promijenio pedijatrijsku hepatologiju. Bolesti čiji uzrok ranije nije bilo moguće utvrditi danas se zahvaljujući savremenim genetskim metodama dijagnosticiraju znatno preciznije, a te informacije sve više utiču na izbor terapije i procjenu daljeg toka bolesti.

"Genetika je napredovala u posljednje tri ili četiri decenije i to je imalo efekta na većinu grana medicine, uključujući i dječiju hepatologiju. Veliki broj oboljenja ranije je bio nepoznat ili nedijagnosticiran, a danas dolazimo do informacija koje su važne ne samo za dijete nego i za njegovu porodicu i sljedeće generacije", kazao je Hadžić.

Kao primjere bolesti koje se danas dijagnosticiraju genetskim putem naveo je Wilsonovu bolest, progresivnu familijarnu intrahepatičnu kolestazu (PFIC) i mitohondrijske hepatopatije.

Podsjetio je da je najveći napredak u kliničkoj genetici donio Human Genome Project (1990–2003), čiji su rezultati otvorili javne baze podataka za generacije medicinara i genetičara.

Koristi i izazovi genetskog testiranja

Među koristima genetskog testiranja Hadžić je izdvojio završetak dijagnostičke obrade uz mogućnost adekvatnog liječenja, psihosocijalno rasterećenje porodice te brzu genetsku analizu koja omogućava da se bolest prepozna već u prvim sedmicama djetetovog života.

Ukazao je i na izazove: interpretacija genetskih nalaza je složena i često zahtijeva dodatne biohemijske testove, mogući su sekundarni neočekivani nalazi, a ključno pitanje nakon sekvencioniranja ostaje da li je pronađena varijanta zaista patološka.

Naglasio je da pedijatrijska medicina u određenom smislu ne tretira samo dijete nego cijelu porodicu, jer genetske informacije pomažu u razumijevanju razvoja nasljedne bolesti i procjeni mogućnosti njenog ponavljanja u narednim trudnoćama.

Kliničku genetiku opisao je kao "kariku koja nedostaje" između laboratorije i kliničke prakse, oblast koja složene genetske podatke treba pretvoriti u informacije koje ljekaru pomažu u donošenju konkretnih odluka o liječenju.

Apel mladim ljekarima

"Da sam danas mladi doktor, počeo bih se baviti kliničkom genetikom. To je oblast u kojoj još uvijek nema dovoljno mladih ljudi, a ima nevjerovatan potencijal za budućnost", poručio je Hadžić.

Jedna od centralnih poruka predavanja odnosila se na potrebu povezivanja, jer rijetke bolesti zahtijevaju razmjenu podataka i iskustava između stručnjaka, institucija i država, ali i snažniju saradnju različitih medicinskih specijalnosti.

"Moja jednostavna poruka je da se treba povezivati, kako lokalno, tako i internacionalno. Niko ne može sam sve znati. Razmjena informacija i iskustava jedini je način da dolazimo do novih saznanja", naglasio je.

U uvodnom dijelu izlaganja Hadžić je podsjetio na dvije osobe koje su bitno doprinijele razvoju medicinske genetike na Balkanu: prof. dr. Ljiljanu Zergolern-Čupak, koja je prva pedijatriju povezala s genetskim aspektima, i akademika prof. dr. Ljubomira Berberovića, od kojeg je mnogo naučio tokom postdiplomskog studija.