Naučnik Andrew Sinclair sa Instituta Murdoch u Australiji se nada da će ovo otkriće pomoći u dijagnosticiranju i liječenju poremećaja u seksualnom razvoju.
Jedna od 4.500 beba ima genetsku mutaciju koja vodi ka poremećajima u seksualnom razvoju, potvrdili su naučnici. To često dovodi do formiranja nejasnih genitalija ili fizičkih pojava kod osoba, a koje su u suprotnosti sa njihovim spolom. Primjer je nerazvijanje grudi kod ženskih osoba i pretjerana dlakavost.
Sinclar je zajedno sa kolegom Harryjem Ostrerom sa Univerziteta New York uporedio gene šesnaest osoba koje imaju poremećaj seksualnog razvoja i gdje su se kod muških embrija razvile ženske genitalije i druge karakteristike ženskog izgleda. Svih šesnaest pacijenata su imali mutaciju gena MAP3K1. U eksperimentima nad miševima, primjećeno je da je pomenuti gen bio veoma aktivan tokom razvoja.
Prema riječima Sinclaira, gen MAP3K1 je dio kompleksnog procesa koji u normalnim uslovima vodi ka normalnom razvoju testisa.
Rezultati istraživanja su objavljenji u magazinu "American Journal of Human Genetics".