Rijetka mutacija gena povezana s višestruko većim rizikom od raka pluća

Nalazi objavljeni u časopisu Science zasnovani su na anonimiziranim, zbirnim genetskim podacima više od 3,3 miliona učesnika 23andMe istraživanja koji su dali saglasnost za korištenje podataka, prenosi New York Times.

Istraživači navode da je EGFR T790M jedan od najsnažnijih nasljednih faktora rizika za rak pluća otkrivenih do danas.

Kod nosilaca mutacije ukupni rizik od razvoja raka pluća bio je oko 25 puta veći nego kod osoba bez nje. Među pušačima su nosioci bili približno 10 puta skloniji razvoju bolesti, dok je kod osoba koje nikada nisu pušile taj odnos bio veći od 60 puta. Istraživači su pritom naglasili da to ne znači da je pušenje zaštitni faktor, već da pušenje samo po sebi već snažno povećava osnovni rizik.

Jaclyn LoPiccolo, ljekarka i istraživačica raka pluća u Dana-Farber Cancer institutu, rekla je: "Danas se probir na rak pluća gotovo u potpunosti zasniva na historiji pušenja. Naši nalazi otvaraju mogućnost da bi se u budućnosti probir mogao određivati i prema nasljednom genetskom riziku".

Dodala je da bi osobe s mutacijom EGFR T790M, ako dodatna istraživanja potvrde korist, mogle biti prepoznate genetskim testiranjem i uključene u personalizirani CT probir.

Tim je istakao da je mutacija rijetka, s procijenjenom učestalošću od oko jedne osobe na 15.000 u populaciji SAD-a, ali je u pojedinim dijelovima jugoistočnog dijela zemlje prisutna znatno češće. Prema istraživanju, većina nosilaca potječe iz iste ancestralne linije povezane s britanskim i irskim doseljenicima, a varijanta se dodatno proširila nakon osnivačkog efekta i genetskog uskog grla u južnoj Apalačiji, prije oko 200 godina.

Istraživači preporučuju da osobe s više članova porodice oboljelih od raka pluća, s više plućnih nodula, multifokalnim tumorima ili porijeklom iz područja, gdje je varijanta češća razgovaraju s genetskim savjetnikom o testiranju i mogućem redovnom skriningu.

Naredna istraživanja trebala bi pokazati zašto neki nosioci razviju bolest, a drugi ne, te kako na rizik utiču okolišni faktori i druge genetske promjene.